INGLESE

1. Molfomrazioni dei diversi sustemi
2. Formazione della placenta e patologie correlate
3. Parti gemellari e patologie correlate
4. NIPT non-invasive prenatal tests
5. Ovaio policistico
6.Impatto del microambiente fetale sulle patologie.

Il materiale didattico verrà messo a disposizione dal Professore.

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE
Gli obiettivi del corso includono l'acquisizione di conoscenze sulle più frequenti e rilevanti malformazioni dei vari sistemi; sulle basi della diagnosi e del trattamento sulle più recente strategie diagnostiche non invasive; della letteratura scientifica più recente su alcune patologie scelte quali la pre-eclampsia, l’ ovario policistico.
CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE
Lo studente sarà in grado di applicare le conoscenze dello sviluppo normale e patologico per interpretare le anomalie congenite, comprendere le basi embriologiche delle malformazioni e contribuire all’inquadramento diagnostico e alla prevenzione.
AUTONOMIA DI GIUDIZIO
Lo studente svilupperà la capacità di valutare criticamente i fattori di rischio per anomalie dello sviluppo, integrando dati embriologici, genetici e clinici, e comprendendo le implicazioni etiche e cliniche delle patologie congenite.
ABILITÀ COMUNICATIVE
Lo studente svilupperà la capacità di comunicare in modo chiaro e appropriato concetti relativi allo sviluppo embrionale e alle anomalie congenite, anche in contesti multidisciplinari e con attenzione agli aspetti informativi verso i pazienti.
CAPACITÀ DI APPRENDIMENTO
Lo studente svilupperà capacità di apprendimento autonomo e aggiornamento continuo, con attenzione ai progressi nelle scienze dello sviluppo, nella genetica medica e nelle tecniche di diagnosi prenatale

Conoscenza della embriologia di base.

Lezioni frontali, seminari e gruppi di lavoro. Gli studenti dovranno effettuare ricerche su malformazioni fetali e presentarle alla classe. Saranno presentati agli studenti casi clinici che saranno portati avanti in modo interattivo e sotto la supervisione e la guida del docente. La frequenza alle lezioni ed alle esercitazioni pratiche è obbligatoria e sarà registrata tramite app. È necessario avere almeno il 75% della frequenza per accedere all'esame di profitto

La verifica dell'apprendimento si compone di due fasi. La prima fase consiste in una ricerca che lo studente deve compiere su una malformazione concordata con il docente. Tale lavoro comprende la scrittura di un testo e una presentazione da tenere a tutta la classe di studenti. La seconda fase si compone di una prova orale nella quale lo studente dovrà dimostrare di aver recepito i concetti base della eziologia, pathway molecolari e meccanismi coinvolti delle diverse patologie trattate a lezione. Il voto finale è espresso come 30/30, dove 18/30 è il punteggio minimo e 30/30 il punteggio massimo. Inoltre, durante il colloquio verrà valutata la capacità di collegare le diverse nozioni apprese, così come l'adozione di un linguaggio specialistico appropriato, in modo coerente con gli obiettivi formativi. Il voto finale è la media dei voti conseguiti agli esami dei moduli dei Corso integrato

Materiale didattico sarà reso disponibile su piattaforma SharePoint

1. Malformazioni di diversi sistemi
Sistema cardiovascolare: dotto arterioso persistente; difetti del setto atriale; difetti del setto ventricolare; coartazione dell'aorta; tetralogia di Fallot; trasposizione dei grandi vasi;
Sistema urogenitale: geni e fattori coinvolti nella formazione del rene - relazione con le malattie; oligoidramnios-poliidramnios Sequenza di Potter; rene a ferro di cavallo; malattia del rene policistico; malposizionamento renale e difetti degli ureteri; intersessualità.
Apparato digerente: onfalocele; gastroschisi; malrotazioni; megacolon congenito.
2. Formazione della placenta e malattie correlate.
Formazione dei villi coriali; placenta increta, accreta, percreta; placenta previa; TORCH; mole idatidiforme; pre-eclampsia
3. Gravidanze Gemellari
Meccanismo di generazione dei gemelli ; Sindrome da trasfusione da gemello a gemello (TTTS); Sequenza di perfusione arteriosa doppia invertita; gemelli congiunti.
4. Test prenatali non invasivi NIPT
Test diagnostici prenatali; amiocentesi, campionamento villi coriali; NIPT.

English

1. Malformations of different systems
2. Formation of the placenta and related diseases.
3. Twinning and twinning disease
4. NIPT non-invasive prenatal tests
5. Polycystic ovary syndrome
6. The fetal microenvironment impact on diseases.

No textbook available. The material will be provided by the Porfessors.

KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING
The course's objectives include gaining knowledge on the most common and significant malformations of various systems; on the basis of diagnosis and treatment on the latest non-invasive diagnostic strategies; and on the most recent scientific literature on selected pathologies such as pre-eclampsia and polycystic ovary syndrome.
APPLYING KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING
The student will be able to apply knowledge of normal and pathological development to interpret congenital anomalies, understand the embryological basis of malformations, and contribute to diagnostic framing and prevention.
MAKING JUDGMENTS
The student will develop the ability to critically assess risk factors for developmental abnormalities, integrating embryological, genetic, and clinical data, and understanding the ethical and clinical implications of congenital disorders.
COMMUNICATION SKILLS
The student will develop the ability to clearly and appropriately communicate concepts related to embryonic development and congenital anomalies, even in multidisciplinary contexts and with attention to informative aspects towards patients.
LEARNING SKILLS
The student will develop independent learning and continuous updating skills, with attention to advances in developmental sciences, medical genetics, and prenatal diagnosis techniques

basic embryology knowledge

Lectures, seminars and working groups. Students will have to research fetal malformations and present them to the class. Clinical cases will be presented to students and will be carried out interactively and under the supervision and guidance of the teacher. Attendance at lessons and practical exercises is mandatory and will be recorded via the app. A minimum of 75% attendance is required in order to take the exam

The learning test consists of two phases. The first phase consists of research that the student must carry out on a malformation agreed upon with the teacher. This work includes writing a text and a presentation to be given to the entire class of students. The second phase consists of an oral exam in which the student must demonstrate that he or she has understood the basic concepts of etiology, molecular pathways, and mechanisms involved in the various pathologies treated in class. The final grade is expressed as 30/30, where 18/30 is the minimum score and 30/30 is the maximum score. Furthermore, the interview will assess the ability to connect the various concepts learned, as well as the adoption of appropriate specialized language, in a manner consistent with the training objectives. The final grade is the average of the grades obtained in the exams of the modules of the Integrated Course

Educational material will be made available on SharePoint platform

1. Malformations of different systems
Cardiovascular system: patent ductus arteriosus; atrial septal defects; ventricular septal defects; coarctation of the aorta; tetralogy of Fallot; transposition of the great vessels;
Urogenital system: Genes and factors involved in the formation of the kidney- relation with diseases; oligohydramnios-polyhydramnios Potter sequence; horseshoe kidney; polycystic kidney disease; kidney malpositioning and ureters defects; intersexual conditions.
Digestive system: omphalocele; gastroschisis; malrotations; congenital megacolon.
2. Formation of the placenta and related diseases.
Formation of the chorionic villi; placenta increta, accreta, percreta; placenta previa; TORCH; hydatidiform mole; pre-eclampsia
3. Twinning and twinning disease
Mechanism of twinning pregnancy; Twin to twin transfusion syndrome (TTTS); Twin reversed arterial perfusion sequence; conjoint twins.
4. NIPT non-invasive prenatal tests
Prenatal diagnostic tests; amiocentesis, chorionic villi sampling; NIPT.